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小儿非内脂性网状内皮增殖综合征
介绍

  非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征,又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。

病因

  (一)发病原因   本症病因未明。   (二)发病机制   本病征为组织细胞增生症X(Histiocytosis X)的一种类型,以往称网状内皮细胞增生症,是一组原因不明、病理上分化较好的组织细胞增生为共同点的疾病。可能与脂肪及类脂质代谢紊乱以及原因不明的感染有关。有人认为本病是属于勒-雪病和骨嗜酸细胞肉芽肿之间的过渡型疾病。最近有报道本病患者T淋巴细胞组织胺H2受体缺乏应用小牛胸腺提取液注射后,成功地使患儿恢复,认为可能系T抑制淋巴细胞缺陷所致。

症状

  1.颅骨缺损 出现最早,亦最为常见,可单发或多发,颅骨病变处,初起头皮表面呈包状凸起,硬而有轻压痛,当病变蚀穿颅骨外板后,肿物变软,触之有波动感,常可触及颅骨边缘,此时压痛已不明显,偶见破裂者易误诊为脓肿,此后肿物逐渐吸收,缺损大者可触及脑,并随脉搏跳动。X线检查可见颅骨呈地图样缺损,面骨以下颌骨受累较多见,其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。   2.眼球突出 约1/3病人出现眼球突出,常发生于两侧,但一侧较为明显,由于眶骨受累,侵犯眶后脂肪组织所致。   3.多饮、多尿 有半数病人表现有烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍,多因神经垂体,视丘下部发生浸润性病变时,或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。   以上三联征不一定同时出现,或在病程中只见其中之一或二,尤其是早期病例更是如此。   4.肝脾淋巴结肿大 患儿有发热,肝脾淋巴结肿大,贫血程度一般较轻。   5.皮疹 皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹,头皮上有时见黄色痂皮。   6.呼吸系统 肺部受累时可有咳嗽、气喘等呼吸道症状,肺野可见纤维化网状阴影。   如有骨质缺损,特别是颅骨缺损伴突眼症、尿崩症,结合X线检查则诊断不难,但多数病例,尤其是早期并不具备有典型症状,如遇迁延不愈的中耳炎、头部包块、皮疹等症状时,应考虑到本病的可能性,需早期做骨髓检查和病理检查。 症状体征: 眼球突出 斑疹 淋巴结肿大 多尿

检查

 1.血液检查 外周血液血红蛋白和红细胞计数减少,感染时白细胞中性粒细胞增高。   2.骨髓检查 可见泡沫细胞。   3.病理检查 皮疹和淋巴结活体组织检查,如组织内皮细胞增生并可见到泡沫细胞时可确诊。   1.X线检查 X线检查可见颅骨呈地图样缺损,骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等,骨也相继发生缺损。蝶鞍破坏压迫垂体。肺野可见纤维化网状阴影。   2.B超检查 可发现肝脾肿大

诊断与鉴别

  与尿崩症和血液病相鉴别,实验室检查可助诊断。

治疗

  (一)治疗   目前尚无有效方法,有少数可自然缓解甚至自愈。饮食方面可采用低脂与低胆固醇,有尿崩症者可用垂体后叶素治疗,可改善症状,或应用鞣酸加压素油剂,婴儿3~5U,年长儿5~10U,每天或隔天1次,肌内注射。近年来采用肾上腺皮质激素,多种抗癌药物,放射及抗生素治疗。激素能改善症状,对发热、全身症状、皮疹、淋巴结肿大、肺病变及血小板减少之出血等可能暂时缓解,抗癌药物中的氮芥、巯嘌呤、甲氨蝶呤、长春新碱、环磷酰胺及柔红霉素(柔毛霉素)等单独或与激素联合治疗有一定疗效,放射治疗可以阻止病灶扩散,促使病变纤维化,适用于局部治疗,剂量为103.2~154.8mC/kg(400~600伦琴),一般骨骼缺损需3~4个月后修复,出现尿崩的患儿,早期应用头部放疗,可使症状减轻或完全消失,尿崩时间较久的患者,放射治疗虽可使局部病变消失,但尿崩持续;抗生素对控制继发感染、减轻症状、减少合并症有一定意义,而对本病的基本病变作用不大。   (二)预后   本病征经多种治疗预后已大为改善,但起病年龄越小,受侵器官越多,病程进展快且严重,预后越差,有内脏损害和神经系统损害者预示着暴发性的经过,病死率约50%,多在发病后2~3年内死亡。

预防和预后

  病因尚不明,尚无系统预防方法。

并发症

  中耳炎、肺纤维化、继发感染、肝脾淋巴结肿大等。